Якої ймовірності народження дитини з ретинобластомою можна очікувати у цих батьків?

Ретинобластома — это редкий генетический дефект, который приводит к развитию опухоли в сетчатке глаза. Он может быть унаследован от родителей, так как связан с мутацией гена RB1.

Вероятность наличия ретинобластомы зависит от статуса родителей. Существуют две формы ретинобластомы:

1. Наследственная форма: Это наследственное заболевание, которое передается от родителей к детям. Оно может быть либо доминантным, либо рецессивным.

— Если один из родителей имеет наследственную доминантную форму ретинобластомы, то вероятность передачи этого гена составляет 50%. Таким образом, каждый их их детей будет иметь 50% шанс наследования этого гена и риск развития ретинобластомы.
— Если один из родителей имеет наследственную рецессивную форму ретинобластомы, то вероятность передачи этого гена также составляет 50%. Однако, для развития ретинобластомы, необходимо, чтобы оба гена RB1 были повреждены. Поэтому, вероятность появления ретинобластомы в этом случае будет ниже, чем в случае доминантной формы.

2. Спорадическая форма: Это случайная мутация гена RB1, которая происходит во время развития эмбриона. Вероятность возникновения такой мутации трудно определить и может быть различной для каждого случая.

Таким образом, вероятность рождения ребенка с ретинобластомой зависит от статуса родителей, а именно от наличия или отсутствия родителями наследственной формы ретинобластомы. В случае, если нет наследственных формы ретинобластомы у родителей, вероятность очень низкая. Если один из родителей имеет наследственную форму, вероятность будет зависеть от типа наследственной формы (доминантная либо рецессивная).